本书是专门为基层医务工作者编写的出生缺陷防控临床参考工具书，以产前筛查、产前诊断及胎儿超声为主题，对染色体病、基因组病及单基因病也有相应阐述。书中的“专家提示”是编者对本章节内容的总结与体会。